O Transtorno do Espectro Autista (TEA), usualmente conhecido como o transtorno no cérebro que afeta a capacidade de relacionamento com pessoas e ambientes, pode, em condições raras, se transformar no autismo sindrômica.

O autismo sindrômico trata-se da combinação do TEA com uma mutação rara no gene DEAF1 – a mutação é associada à síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries, uma condição genética rara com manifestações como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neurocognitivo, autismo e epilepsia.

Segundo informações do neurologista Erasmo Casella, do Hospital Albert Einstein, autismo sindrômico pode vir acompanhado de dismorfismos faciais, malformações congênitas ou alterações sistêmicas.

Ainda por ser pouco abordado, a doença acabou sendo um impulsionador para que Ana Karine, mãe do Rafael que foi diagnosticado com a doença em 2016, se juntasse a outras famílias e fundasse o Instituto Mariano de Apoio à Pesquisa em DEAF1 e Autismos Sindrômicos.

ASCOM ABET, com informações do Metrópoles