A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante com uma incidência de 1 a cada 6.000 indivíduos. Clinicamente a Esclerose Tuberosa pode manifestar-se através de crises convulsivas, tumores no coração, rins e no sistema nervoso central (cérebro e retina), angiofibromas faciais (tumores avermelhados semelhantes à acne), fibromas ungueais (tumores debaixo das unhas), máculas hipopigmentadas (manchas brancas na pele).
É uma doença crônica que afeta cada indivíduo de maneira diferente sem padrões estandardizados.
A Esclerose Tuberosa (ET) é um transtorno genético que pode afetar quase todos os órgãos do corpo, mas as manifestações da doença variam extensamente entre indivíduos e algumas podem ser potencialmente fatais. As apresentações diversas e variadas e a progressão da ET constituem um desafio para o manejo ótimo de cuidados de saúde, com um impacto significativo nos custos e na qualidade e vida dos acometidos pela doença. Este documento apresenta um breve resumo das últimas diretrizes de consenso para o monitoramento e tratamento de indivíduos com ET.
• Analisar as três gerações mais próximas do doente (irmãos, pais e ou filhos ou avós). Deve ser realizado teste genético para aconselhamento familiar ou sempre que existam dúvidas relativamente ao diagnóstico de ET.
• Realizar Ressonância Magnética (RM) do cérebro para identificar possíveis Astrocitomas Subependimários de Células Gigantes (SEGA), nódulos subependimários (SEM) e tuberosidades.
• Fazer uma avaliação de transtornos neuropsiquiátricos associados à esclerose tuberosa (TAND).
• Obter um Eletroencefalograma (EEG) inicial de rotina. Caso o EEG seja anômalo, e em especial se estão presentes características de TAND, avançar para EEG de 24 horas para procurar atividade subjacente convulsiva.
• Realizar RM abdominal para procurar possíveis angiomiolipoma (AML) ou cistos renais. Devem ser avaliadas a função renal (taxa de filtração glomerular ou GFR) e pressão arterial.
• Realizar exames dermatológicos e dentários para verificar anomalias cutâneas ou dentárias frequentemente associadas à ET.
• Obter um ECG de rotina para verificar ritmo cardíaco. Obter um ECG para avaliar a função cardíaca e a presença de rabdomiomas (especialmente em crianças com menos de 3 anos).
• Realizar um exame oftalmológico para detectar possíveis problemas visuais ou anomalias da retina.
• Informar os pais e outros cuidadores de crianças com menos de 3 anos sobre como detectar espasmos infantis e o que fazer caso suspeitem que a criança tenha um espasmo.
• Está disponível uma descrição e vídeo em: www.tsalliance.org/infantilespasms.
Será necessária a realização de testes de função pulmonar iniciais e tomografias computorizadas de alta resolução (HRCT) em mulheres com mais de 18 anos, para verificar a existência de linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM).
No caso de mulheres com idade inferior a 18 anos ou homens, apenas devem ser avaliados caso existam manifestações clínicas que levantem suspeitas de LAM (como tosse crônica sem explicação, dor torácica ou dificuldades respiratórias).
• Realizar testes genéticos (caso ainda não tenham sido realizados) e aconselhamento familiar aos indivíduos com ET após chegarem à idade fértil.
• Realizar um electroencefalografia (EEG), em indivíduos com convulsões conhecidas ou presumíveis. A duração e frequência do EEG deve ser determinada pela necessidade clínica.
• Tratar os espasmos infantis com vigabatrina como primeira linha. Pode ser usado o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) como terapêutica de segunda linha.
• Tratar as convulsões que não sejam identificadas como espasmos infantis do mesmo modo que outros tipos de epilepsia. Em indivíduos com ET e convulsões resistentes a anticonvulsivantes habituais, podem ser benéficos a dieta cetogênica/com baixo teor glicêmico, estimulação do nervo vago e cirurgia para a epilepsia.
• Realizar uma Ressonância Magnética (RM) a cada 1-3 anos até os 25 anos, mesmo em indivíduos assintomáticos para monitorizar o aparecimento ou progresso de Astrocitomas Subependimários de Células Gigantes (SEGA). A frequência da RM deve ser aumentada caso a dimensão ou o seu aumento o justifique. Os adultos com SEGA na infância podem continuar a necessitar de RM periódicas. Sempre que há sintomas ou acumulação de fluído no cérebro, o tratamento preferencial é a remoção cirúrgica se possível. Um crescimento assintomático pode ser tratado com cirurgia ou inibidores de mTOR.
• Realizar a avaliação de Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à Esclerose Tuberosa (TAND) em cada consulta. Todas as queixas relevantes devem conduzir a uma avaliação mais detalhada e respectivo tratamento. Além disso, deve ser feita uma avaliação formal comportamental, intelectual e neuropsiquiátrica pelo menos uma vez, durante cada uma das principais fases de desenvolvimento: 0-3 anos, 3-6 anos, 6-9 anos, 12-16 anos e 18-25 anos. Os sintomas de TAND devem ser tratados com uma estratégia de associação entre intervenções farmacológicas e não farmacológicos, individualizadas para cada perfil específico de TAND de cada doente.
• Realizar uma RNM abdominal a cada 1-3 anos para monitorizar a progressão renal e não renal da ET.
• Verificar a pressão arterial e a taxa de filtração glomerular pelo menos uma vez por ano. Tratar os angiomiolipomas (AML) associados com hemorragias agudas por embolização vascular seguida de curto curso de corticosteróides. Para AML assintomático (sem hemorragia aguda) com mais de 3 cm de diâmetro, inibidor de mTOR é indicado como terapêutica de primeira linha para prevenir o crescimento continuado e as hemorragias. A embolização seguida de curto curso de corticosteróides ou ressecção com preservação renal constituem terapêuticas apropriadas de segunda linha.
• Realizar exames cutâneos anuais para observação de novas lesões ou agravamento de lesões associadas à ET. As lesões de pele graves ou problemáticas podem ser tratadas por cirurgia, laser, ou inibidores mTOR tópicos.
• Realizar exames dentários duas vezes por ano, por um dentista experiente com reconhecimento e condutas de problemas dentários frequentes em ET.
• Realizar um exame ocular e de visão detalhado todos os anos em indivíduos com lesões na retina previamente identificadas ou novas queixas visuais ou preocupações. Os doentes tratados com vigabatrina devem ser submetidos a avaliações oftalmológicas periódicas.
• Obter um ECG a cada 3-5 anos de todo paciente com ET para avaliar ritmo cardíaco. Realizar um ecocardiograma a cada 1-3 anos em indivíduos com rabdomiomas cardíacos previamente identificados até sua regressão/estabilização.
Realizar exame clínicos para sintomas de ET, incluindo dispneia de esforço e falta de ar, em cada consulta.
• Realização de testes de função pulmonar iniciais e tomografias computorizadas de alta resolução (HCTR) a cada 5-10 anos para pessoas assintomáticas com risco de LAM (todas as mulheres com mais de 18 anos e homens e mulheres de qualquer idade com sintomas clínicos – suspeitos, como tosse crônica sem explicação, dor torácica ou dificuldades respiratórias).
• Doentes já diagnosticados com LAM devem realizar um HRCT a cada 2-3 anos para monitorização do progresso da doença.
• Realização anual de um teste de função pulmonar para doentes já diagnosticados com LAM ou se surgirem novas dificuldades respiratórias ou motivos de alarme em pessoas anteriormente assintomáticas com risco de LAM.
Critério diagnóstico genético
*Identificação de uma mutação patogênica no gene TSC1 ou TSC2 em tecido normal é suficiente para o diagnóstico definitivo de ET.
Critérios principais:
1. Angiofibromas faciais (≥3) ou placa cefálica frontal (face ou couro cabeludo)
2. Fibromas ungueais (≥2)
3. Manchas hipomelanóticas na pele (≥3; ≥5mm)
4. Pele de chagrin
5. Harmatomas múltiplos na retina
6. Displasias corticais (inclui túberes e linhas de migração radial)
* Está para ser reatualizado: múltiplos túberes corticais e/ou linhas de migração radial. Artigo ainda não publicado
7. Nódulos subependimários
8. Astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA)
9. Rabdiomioma cardíaco
10. Linfangioleiomiomatose (LAM)**
11. Angiomiolipomas (≥2)**
Critérios secundários:
1. Lesões de pele em confete
2. Crateras no esmalte dentário (>3)
3. Fibromas intraorais (≥2)
4. Acromia retiniana localizada
5. Cistos renais múltiplos
6. Hamartomas não renais
* Está para ser reatualizado: será incluído esclerose óssea. Artigo ainda não publicado
Diagnóstico definitivo:
2 critérios principais ou
1 critério principal e pelo menos 2 critérios secundários
Diagnóstico possível:
1 critério principal ou
Pelo menos 2 critérios secundários
*Tem que ser uma mutação patogênica que impeça a síntese ou inative a função de TSC1/TSC2.
** Uma combinação dos dois critérios principais – LAM e angiomiolipomas – na ausência de outro critério não se encaixa no diagnóstico definitivo de ET, sendo considerado como um único critério principal, devido à co-ocorrência das duas lesões em pelo menos 30% dos pacientes com a forma isolada de LAM.
Hoogeveen-Westerveld et al. 2012/2013
Krueger, Northrup et al Pediatr Neurol 2013.
METODO DOMAN
Metodo Doman – Foi desenvolvido na década de 50 por Glenn Doman, fundador e presidente dos Institutos para o Desenvolvimento do Potencial da Filadélfia (EUA). Baseado na criação do maior numero de experiências possíveis, estimulando constantemente o corpo e mente do paciente. Assim, as partes sãs do cérebro lesado são forçadas a assumirem funções das partes debilitadas.
METODO BOBATH
Metodo Bobath – O conceito Neuroevolutivo Bobath foi criado e desenvolvido pelo casal Berta Bobath (fisioterapeuta) e Karen Bobath (neurologista) a partir de 1943 em Londres. Atualmente este método de tratamento baseia-se em estudos científicos nas áreas da ciência do desenvolvimento biomecânica, estudos eletromiográficos e ciência da aprendizagem motora; tendo como princípio não só o modelo do Sistema Nervoso, mas também a sensação do movimento, a postura, os reflexos, o tônus e os problemas cinesiólogicos, O método envolve a normalização do tono e geração de respostas de estabilização e equilíbrio, primeiro automaticamente e a seguir, gradativamente, requerendo cada vez mais o controle voluntário do paciente.
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