A Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET) promoveu uma live de grande relevância no dia 25 de março de 2025, com o tema “Complexo da Esclerose Tuberosa e os Rins: o que precisamos saber?”. O evento virtual contou com a participação do renomado nefrologista Dr. Fellype de Carvalho Barreto, coordenador do ambulatório de doenças renais hereditárias do Serviço de Nefrologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná.

Em sua apresentação, o Dr. Fellype explicou que a Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença genética rara de herança autossômica dominante, caracterizada pelo crescimento de tumores benignos em diversos órgãos, como cérebro, rins, olhos, coração e pele. Entre os sintomas associados estão crises convulsivas, angiofibromas faciais, fibromas ungueais e máculas hipopigmentadas (manchas brancas na pele). O médico destacou que a doença afeta 1 em cada 6.000 a 10.000 pessoas, sem distinção de raça ou sexo, e se manifesta de forma única em cada indivíduo, em diferentes fases da vida.

Aspectos genéticos da Esclerose Tuberosa

O Dr. Fellype aprofundou-se na genética da ET, explicando que, por ser uma condição autossômica dominante, a mutação ocorre em um dos 22 pares de cromossomos não sexuais, mais precisamente no cromossomo 9 ou no 16. Isso significa que basta herdar apenas uma cópia alterada do gene para que a doença se manifeste. Além disso, há 50% de chance de transmissão para os descendentes, reforçando a importância do acompanhamento médico e genético para familiares de portadores.

Os genes envolvidos são o TSC1 e TSC2, responsáveis por regular o crescimento e a proliferação celular por meio da via de sinalização mTOR. Quando mutados, essa via fica desregulada, levando ao crescimento desordenado das células e à formação de tumores benignos.

O diagnóstico da ET segue os critérios clínicos estabelecidos em 2021, divididos em maiores e menores. Para confirmar a doença, o paciente deve apresentar pelo menos dois critérios maiores ou um critério maior e dois menores.

Manifestações renais da Esclerose Tuberosa

O médico destacou as principais complicações renais associadas à ET: angiomiolipomas (AMLs) e cistos renais.

• Angiomiolipomas (AMLs): Tumores benignos que podem surgir em ambos os rins, comprometendo sua função ao substituir o tecido saudável. Ao longo do tempo, pode acarretar, até mesmo, ser necessário o tratamento de diálise ou transplante renal. Em casos graves, podem causar hemorragias internas, se houver ruptura dos vasos sanguíneos associados.

• Cistos renais: Geralmente assintomáticos, que podem se apresentar de duas formas:

1. isoladamente ou em pequeno número, com impacto limitado na função renal.
2.  em grande quantidade e tamanho, afetando ambos os rins e prejudicando sua função.

Embora seja raro, o carcinoma de células renais também pode ocorrer.

O Dr. Fellype ressaltou a necessidade de monitoramento contínuo por meio de exames de imagem para acompanhar o crescimento dessas lesões. O exame ideal é a ressonância nuclear magnética. Porém, na impossibilidade de ser realizada, a tomografia computadorizada e mesmo a ultrassonografia podem ser utilizadas.

Tratamento com inibidores da mTOR e dados brasileiros

Durante a live, foram discutidas as opções terapêuticas, com destaque para os inibidores da mTOR, como sirolimo (rapamicina) e everolimo, que ajudam a controlar o crescimento dos tumores em rins, cérebro e outros órgãos. Diversos estudos, inclusive o da Dra. Gabriela Duarte, residente do Serviço de Nefrologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, comprovaram a eficácia e segurança desses medicamentos: os tumores diminuem de tamanho, evitam sangramentos e preservam o funcionamento dos rins Os efeitos colaterais são, na maior parte das vezes, leve e melhoraram com o uso da medicação.  O acompanhamento médico é fundamental para o monitoramento e o uso adequado da medicação.

Além disso, o Dr. Fellype abordou a escassez de dados sobre pacientes brasileiros com ET, já que a maioria das pesquisas disponíveis é internacional. Ele apresentou um estudo de mestrado conduzido pela Dra. Aline Monich, que analisou mais de 170 portadores da doença no Brasil. Os resultados revelaram que: 

• mais de 90% dos pacientes adultos e 60% dos pacientes menores de 18 anos tinham angiomiolipomas renais;
• 17% dos pacientes apresentaram sangramento renal por causa dos angiomiolipomas;
• 28% dos pacientes necessitaram ser submetidos a cirurgia nos rins;
• 10% dos pacientes apresentavam perda do funcionamento dos rins;

O médico também destacou que esse elevado percentual de complicações é reflexo da dificuldade de acesso ao tratamento e ao acompanhamento médico adequados no Brasil. Segundos dados deste mesmo estudo, apenas 35% dos pacientes elegíveis usavam inibidores da mTOR, embora 42% tivessem indicação clínica. Os obstáculos incluem burocracia do Ministério da Saúde, alto custo dos medicamentos e desconhecimento sobre as opções terapêuticas.

A live foi um marco na disseminação de informações qualificadas sobre a Esclerose Tuberosa, reforçando o compromisso da ABET em promover conscientização e apoio aos pacientes e suas famílias