Live dos 25 anos da ABET aborda epilepsia na Esclerose Tuberosa com a neurologista Ana Chrystina de Souza Cripp

Em comemoração aos 25 anos da Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET), foi realizada, no dia 29 de julho de 2025, uma live especial com a médica neurologista, professora e pesquisadora Dra Ana Chrystina de Souza Crippa. Estudiosa no tema, a médica esclareceu dúvidas recorrentes sobre as crises epilépticas relacionadas à Esclerose Tuberosa.

Segundo a médica, a epilepsia está presente em 93% dos casos de Esclerose Tuberosa, e em 63% desses pacientes a condição se torna de difícil controle. A síndrome de West ocorre em cerca de 32% dos diagnósticos, e não há dados precisos sobre a incidência de Lennox-Gastaut. No entanto, o tratamento precoce pode reduzir significativamente o risco de progressão para essa última.

A neurologista alertou ainda que as crises epilépticas geralmente surgem antes do primeiro ano de vida, sendo essencial que os responsáveis fiquem atentos aos sinais desde os primeiros meses de vida.

Durante sua participação, a Dra Ana explicou que alterações estruturais inerentes a Esclerose Tuberosa, como os tuberes, podem desencadear crises epilépticas.

Uma das manifestações epilépticas é a Síndrome de West, caracterizada por espasmos, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e padrão especifico no eletrencefalograma (EEG). Porém, nesta condição, os pais não devem esperar sinais de atraso no desenvolvimento para iniciar o tratamento. “Quanto mais precoce a intervenção, melhores os resultados”, explica a neurologista.
Os tratamentos mais comuns incluem o uso do hormônio ACTH — que, no entanto, ainda não é autorizado para comercialização no Brasil, a vigabatrina e corticosteroides via oral. Outros medicamentos em casos de resposta terapêutica insatisfatória.

Um grupo de pacientes tem a possibilidade de evolução da síndrome de West para a síndrome de Lennox-Gastaut, caracterizada por crises epilépticas múltiplas, incluindo crises tonicas, ausências atipica e eventos focais (quando apenas uma parte do corpo entra em crise), além de deficiência intelectual e alteração tipica no EEG. Essas duas síndromes são as principais manifestações epilépticas dentro do espectro da Esclerose Tuberosa.

Ela também comentou sobre as novas abordagens terapêuticas, como o uso preventivo com o everolimus, a Vigabatrina e o canabidiol, os quais vêm sendo discutidas pela comunidade científica.

A live também celebrou os 40 anos de Flávia, um marco na história da Esclerose Tuberosa no Brasil, que representa esperança e resistência para todos os que convivem com a doença.