A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença rara, caracterizada por um transtorno genético ou esporádico, que pode afetar diversos órgãos do corpo humano, com maior incidência no coração, rins, cérebro e retina. Estima-se que, a cada 6.000 pessoas, uma seja acometida pela doença.

A ET é causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, sendo o primeiro mais frequentemente associado a casos hereditários e o segundo, ao desenvolvimento de formas mais graves da doença. Na prática, o descontrole desses genes leva ao crescimento desordenado de hamartomas (tumores benignos) em múltiplos órgãos.

O diagnóstico da doença pode ser realizado por meio de testes genéticos ou pela análise de critérios clínicos, divididos em maiores e menores. Após o diagnóstico, recomenda-se que o paciente e sua família iniciem um acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, composta por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, pedagogos, psicopedagogos, fonoaudiólogos, psicólogos e outros profissionais que possam atender às necessidades específicas do paciente.

ASCOM ABET, com informações do Brazilian Journal of Health Review