A Esclerose Tuberosa é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela formação de tumores benignos em diversos órgãos, como no coração, rins e cérebro. Isso acontece devido à mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que levam a hiperativação da via mTOR, responsável pela regulação do crescimento e divisão celular.

A ET pode gerar Angiomiolipomas, cistos e carcinomas das células renais, e que podem levar a hemorragias e insuficiência renal. Diante disso, a nefrologia se mostra como ferramenta essencial para o tratamento e diagnóstico da Esclerose Tuberosa.

O acompanhamento nefrológico tem o papel de monitorar o avanço da doença e intervir precocemente. Recentemente, a introdução dos inibidores via mTOR transformaram completamente o tratamento da ET, reduzindo o crescimento das lesões renais e reduzindo a necessidade de procedimentos invasivos, como embolização e nefrectomia. Antes essas eram as únicas opções para casos mais graves e graças a essa evolução, os pacientes podem ter acesso a tratamentos mais eficazes e sem efeitos colaterais, aumentando sua qualidade de vida.

A Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa(ABET)reitera seu compromisso em seguir promovendo e reconhecendo a nefrologia como parte fundamental no tratamento da ET, garantindo que cada vez mais pessoas tenham acesso às terapias adequadas!

*Fonte: ASCOM ABET com informações da https://www.bjnephrology.org/article/complexo-da-esclerose-tuberosa-e-rins-o-que-os-nefrologistas-devemsaber/