A Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET) promoveu uma live de grande relevância sobre o Tratamento das Manifestações Cutâneas e o Uso da Rapamicina Tópica, com a participação da renomada médica Dra. Kerstin Taniguchi Abagge, especialista em dermatologia pediátrica. A Dra. Kerstin é formada em Medicina pela PUC-PR, Mestre em Saúde da Criança e do Adolescente pela Universidade Federal do Paraná e presidente de honra da Sociedade Paranaense de Pediatria. O evento online teve como objetivo ampliar o conhecimento sobre a Esclerose Tuberosa e seus impactos na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

Relação entre Pele e Cérebro na Esclerose Tuberosa

A Dra. Kerstin explicou que a Esclerose Tuberosa é uma síndrome neurocutânea, ou seja, além de afetar outros órgãos do corpo, impacta principalmente o cérebro e a pele. Essa conexão ocorre porque a pele e o cérebro têm origem na ectoderme, uma das três camadas de células que se desenvolvem no embrião. Devido a essa origem comum, as doenças genéticas que afetam o cérebro, como a Esclerose Tuberosa, também se manifestam na pele.

O que é a Esclerose Tuberosa?

Cientificamente, a Esclerose Tuberosa (ET) é causada por mutações nos genes TSC1 e TSC2, que regulam o crescimento celular. Quando esses genes sofrem mutações, ocorre um crescimento desordenado das células, gerando tumores benignos em diversos órgãos. Esses tumores podem levar a complicações como convulsões, dificuldades cognitivas, problemas renais e respiratórios.

Diagnóstico e Idade de Manifestação

Os primeiros sinais da doença costumam aparecer na infância, com gravidade variável em cada paciente. Os critérios de diagnóstico da Esclerose Tuberosa, estabelecidos na Conferência Internacional de Consenso do Complexo de Esclerose Tuberosa de 2012, incluem manifestações cutâneas, como manchas brancas e fibromas ungueais, além de alterações neurológicas, como epilepsia e atrasos no desenvolvimento. Os critérios diagnósticos da ET são divididos em maiores e menores. Para o diagnóstico, o paciente deve apresentar pelo menos dois critérios maiores ou um critério maior e dois menores.

Critérios maiores incluem:

• Manchas hipocrômicas (três ou mais manchas esbranquiçadas na pele);
• Angiofibromas faciais ou placas fibrosas cefálicas;
• Fibromas ungueais (tumores que surgem na base das unhas);
• Placa de Shagreen (lesão espessa e irregular, geralmente na região lombar);
• Rabdomioma cardíaco (tumor benigno no coração);
• Linfangioleiomiomatose pulmonar;
• Angiomiolipomas renais.

Critérios menores incluem:

• Manchas tipo confete na pele;
• Fibromas intraorais;
• Defeitos no esmalte dentário;
• Cistos renais múltiplos;
• Alterações ósseas específicas.

Uso da Rapamicina no Tratamento

A Dra. Kerstin abordou o uso da rapamicina, um inibidor da via mTOR, que ajuda a reduzir as manifestações cutâneas da ET. Esse medicamento tem sido estudado e demonstrado eficácia na redução dos tumores causados pela doença, além de auxiliar no controle de epilepsia e problemas pulmonares.
No entanto, o acesso à rapamicina ainda é limitado no Brasil, devido ao alto custo e à necessidade de manipulação em farmácias especializadas. A Dra. destacou a importância da criação de políticas públicas para disponibilizar o medicamento no SUS, melhorando assim a qualidade de vida dos pacientes.

Mutirão de Atendimento no Paraná

A especialista mencionou que o Paraná conta com um mutirão de atendimento especializado para pacientes com Esclerose Tuberosa, onde diversos profissionais de diferentes áreas trabalham juntos para oferecer um tratamento multidisciplinar e abrangente. Segundo ela, essa iniciativa deveria ser expandida para todo o Brasil, além de fomentar a realização de pesquisas científicas, essenciais para o desenvolvimento de novos tratamentos e a disseminação de conhecimento sobre a ET.

Dúvidas e Conclusão

Ao final da live, houve um espaço para que os espectadores tirassem suas dúvidas com a Dra. Kerstin. Foram abordadas questões relacionadas aos impactos da doença, estratégias para lidar com comorbidades, eficácia da rapamicina, entre outros temas. O evento foi esclarecedor e rico em conhecimento, reforçando o compromisso da ABET em promover a conscientização e o suporte aos pacientes com ET e suas famílias.